Nova proposta da agência reguladora dos Estados Unidos busca facilitar o desenvolvimento e a aprovação de terapias de edição do genoma adaptadas a variantes genéticas específicas, especialmente para pacientes com doenças raras e ultrarraras. E se fosse possível desenvolver uma terapia de edição genética adaptada à variante genética específica de uma única pessoa? Para pacientes com doenças raras e ultrarraras, essa possibilidade representa uma perspectiva promissora, sobretud

Uma nova etapa na edição do genoma foi alcançada em outubro de 2026: pela primeira vez, uma terapia baseada em prime editing foi administrada com o objetivo de modificar o DNA diretamente no organismo humano. A abordagem está sendo investigada em um ensaio clínico de fase 1/2 para a doença de Wilson, uma condição genética que compromete o metabolismo do cobre. O marco foi anunciado pela empresa de biotecnologia Prime Medicine em 5 de outubro e repercutido pela revista Nature

Dois relatos publicados em 2026 identificaram tumores com fragmentos de vetores AAV integrados ao DNA das células tumorais. Os casos levantam questões importantes sobre o desenho dos construtos, a fabricação dos vetores e o monitoramento de longo prazo. A terapia gênica baseada em vetores virais adeno-associados (AAV) tem se consolidado como uma estratégia promissora para o tratamento de doenças genéticas. Esses vetores permitem entregar material genético às células e, em det

Premiados em 5 de outubro, Karl Deisseroth, Peter Hegemann e Georg Nagel foram reconhecidos por descobertas sobre canais iônicos ativados pela luz e optogenética. A tecnologia transformou a pesquisa em neurociência e também vem sendo investigada em abordagens de terapia gênica, incluindo estratégias para recuperar parcialmente a função visual. O Prêmio Nobel de Fisiologia ou Medicina de 2026 reconheceu descobertas que transformaram a maneira como cientistas investigam o funci

Pesquisadores da Stanford University, nos Estados Unidos, iniciaram o desenvolvimento clínico de uma estratégia experimental baseada em oligonucleotídeo antissenso (ASO) para a síndrome de Timothy tipo 1, uma doença genética rara e multissistêmica associada a uma alteração específica no gene CACNA1C. O estudo, registrado no ClinicalTrials.gov como NCT07600658, é um ensaio de fase 1/2, de primeira administração em humanos, que investiga o TS1-ASO. A molécula foi desenvolvida p

Em 17 de setembro de 2026, a Food and Drug Administration (FDA), agência reguladora dos Estados Unidos, aprovou o Fayuvi (rebisufligene etisparvovec-hopf), uma terapia gênica de dose única indicada para o tratamento das manifestações neurológicas da mucopolissacaridose tipo IIIA (MPS IIIA), também conhecida como síndrome de Sanfilippo tipo A, em pacientes pediátricos com função neurodesenvolvimental preservada. Segundo a FDA, o Fayuvi é a primeira terapia aprovada para pacien

Um novo projeto de pesquisa desenvolvido pelo SENAI CIMATEC e pela iOZ Biotech busca investigar uma estratégia de terapia gênica direcionada ao gene SHANK3, associado a alterações do neurodesenvolvimento e a condições como a síndrome de Phelan-McDermid. A iniciativa está em fase pré-clínica e pretende avaliar, inicialmente, uma abordagem de reposição gênica voltada a casos específicos em que há redução da expressão da proteína SHANK3. O projeto conta com apoio da EMBRAPII, do

A Food and Drug Administration (FDA), agência regulatória dos Estados Unidos, concedeu, em 6 de agosto de 2026, aprovação acelerada ao Tudriqev (vusolimogene oderparepvec-wtpg), uma terapia oncolítica baseada em um vírus herpes simplex tipo 1 (HSV-1) geneticamente modificado. O tratamento foi aprovado em combinação com nivolumabe para adultos com melanoma cutâneo avançado irressecável cuja doença tenha apresentado progressão durante ou após um regime baseado em anticorpos que

A terapia gênica experimental ifezuntirgene inilparvovec (AMT-130), desenvolvida pela empresa de biotecnologia uniQure para a doença de Huntington, avançou para uma nova etapa de avaliação regulatória. Em 2 de setembro de 2026, a uniQure anunciou a submissão de um Biologics License Application (BLA) à Food and Drug Administration (FDA), nos Estados Unidos, buscando uma possível aprovação acelerada para o AMT-130. A empresa também solicitou à FDA Priority Review, modalidade qu

A Ocugen iniciou o estudo de fase 3 do OCU410, uma terapia gênica experimental em investigação para o tratamento da atrofia geográfica (GA), uma forma avançada da degeneração macular relacionada à idade seca (DMRI seca). O anúncio marca uma nova etapa no desenvolvimento clínico do tratamento, que já havia sido avaliado em um estudo de fase 2 com 51 participantes. O que é a atrofia geográfica? A atrofia geográfica é uma manifestação avançada da DMRI seca, uma doença que afeta

A Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) e a Roche comunicaram, em 24 de agosto de 2026, o cancelamento do registro condicional do Elevidys® (delandistrogeno moxeparvoveque) no Brasil, a pedido da empresa. A decisão foi publicada no Diário Oficial da União. Segundo a Anvisa, os dados disponíveis até o momento não atenderam aos requisitos regulatórios necessários para a manutenção do registro condicional do medicamento no país. O cancelamento ocorre após um período

Os resultados do estudo de Fase 3 (estudo HAELO) avaliando o lonvoguran ziclumeran (lonvo-z, antigo NTLA-2002) - publicados no New England Journal of Medicine (NEJM) - fornecem dados importantes sobre o uso de terapias baseadas em CRISPR/Cas9 administradas diretamente no organismo (in vivo) para o tratamento de condições crônicas. O estudo avaliou a eficácia e a segurança de uma única infusão dessa terapia genética em pacientes com angioedema hereditário (AEH), demonstrando r

A busca por tratamentos eficazes contra doenças neurodegenerativas ganhou um capítulo promissor. Um estudo publicado na prestigiada revista Nature Biomedical Engineering apresentou uma estratégia inovadora baseada em terapia gênica de alta precisão para combater a Doença de Huntington. A pesquisa, conduzida por cientistas da Universidade de Illinois, utilizou uma evolução da tecnologia CRISPR - o Editor de Bases (Base Editor) - para desacelerar a progressão da doença em model

O cenário da medicina genômica e da hematologia alcançou um marco significativo. O órgão regulatório norte-americano (Food and Drug Administration - FDA) aprovou a ampliação do uso da terapia de edição gênica Casgevy® (exagamglogene autotemcel) para pacientes a partir dos 2 anos de idade diagnosticados com anemia falciforme ou beta-talassemia dependente de transfusão. Anteriormente restrita a pacientes com 12 anos ou mais, a expansão da faixa etária permite que a intervenção

O INCT-INTERGEN – Instituto Nacional de Terapia Gênica inicia mais uma importante etapa em sua atuação voltada ao fortalecimento da ciência, da inovação e da gestão estratégica de projetos de pesquisa. Por meio da parceria entre o Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) e a Empresa Brasileira de Pesquisa e Inovação Industrial (EMBRAPII), pesquisadores do Instituto participarão da Jornada de Conhecimento EMBRAPII, iniciativa que tem como objetivo c

O cenário do tratamento para a Atrofia Muscular Espinhal (AME) vive um momento histórico no Brasil. Recentemente, foi anunciado o início do estudo clínico do GB221, uma terapia gênica de nova geração. Este avanço é fruto de uma colaboração estratégica entre a GEMMA Biotherapeutics e a Fiocruz, com o objetivo de oferecer uma alternativa potencialmente mais eficaz e, acima de tudo, sustentável para o nosso sistema de saúde. Entendendo a AME e o Desafio Genético A Atrofia Muscul

A medicina genômica alcançou um marco fundamental neste início de 2026 com os avanços apresentados pela Krystal Biotech. A atualização clínica do estudo de Fase 1, denominado CORAL-1 , trouxe dados robustos sobre o KB407 , uma terapia gênica inalável que propõe uma mudança de paradigma no manejo da Fibrose Cística (FC). Enquanto as terapias atuais focam majoritariamente em modular proteínas já defeituosas, esta nova abordagem utiliza a engenharia genética para fornecer a inst

Imagine a liberdade de não precisar ir ao hospital regularmente para infusões intravenosas. Para pacientes com a Doença de Fabry , uma condição genética rara causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A (α-Gal A), essa liberdade está deixando de ser um sonho para se tornar realidade. Novos dados do estudo clínico STAAR , apresentados nesta semana (3 de fevereiro de 2026), trazem resultados revolucionários sobre a terapia gênica Isaralgagene Civaparvovec (ST-920) .

A cardiomiopatia arritmogênica (ACM) é uma doença cardíaca hereditária caracterizada por alterações estruturais e elétricas do miocárdio, associadas a um risco aumentado de arritmias ventriculares e morte súbita. A condição afeta principalmente indivíduos jovens e pode evoluir para insuficiência cardíaca progressiva. Um estudo publicado em 27 de janeiro de 2026 , na revista Circulation: Heart Failure , investigou uma abordagem inovadora de terapia gênica baseada na restauraç

A publicação de novos dados pela Penn Medicine em janeiro de 2026 marca um avanço histórico na aplicação da bioengenharia para o tratamento da dor crônica. O estudo detalha o desenvolvimento de uma técnica de terapia gênica que atua como um "interruptor" biológico, oferecendo uma alternativa definitiva aos tratamentos farmacológicos convencionais. Os dados consolidam a transição de tratamentos químicos sistêmicos para uma intervenção de precisão que permite silenciar a dor di