Avanço histórico: Terapia gênica AMT-130 mostra potencial contra a Doença de Huntington
- intergendivulgacao
- 3 de out.
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A Doença de Huntington (DH) é uma condição neurodegenerativa rara e hereditária que afeta milhares de pessoas em todo o mundo. Ela é causada por uma mutação no gene HTT, responsável pela produção da proteína huntingtina. Quando alterada, essa proteína se acumula de forma tóxica no cérebro, levando à degeneração progressiva de neurônios, principalmente no estriado, uma região crucial para o controle motor.
O que é a Doença de Huntington?
A DH é transmitida de forma autossômica dominante: basta herdar a mutação de um dos pais para desenvolver a doença. Os sintomas geralmente começam entre os 30 e 50 anos e incluem:
Movimentos involuntários (coreia) e dificuldade de coordenação;
Alterações cognitivas, como perda de memória e dificuldade de planejamento;
Sintomas psiquiátricos, como depressão e irritabilidade.
Com o avanço da doença, os pacientes perdem progressivamente sua autonomia, o que impacta fortemente a qualidade de vida e a expectativa de vida. Até hoje, não existe um tratamento capaz de modificar o curso da doença , apenas terapias paliativas para controlar os sintomas.
O que é a terapia gênica AMT-130?
A AMT-130 é uma terapia gênica experimental desenvolvida pela uniQure que utiliza um vetor viral adenoassociado (AAV5) como sistema de entrega.
🔹 Esse vetor carrega um micro-RNA artificial, projetado para reduzir a produção da huntingtina mutada.
🔹 Uma vez administrado diretamente no cérebro por meio de cirurgia estereotáxica, o vetor entrega o micro-RNA às células neurais.
🔹 O RNA terapêutico “silencia” parcialmente o gene HTT, diminuindo os níveis da proteína tóxica e potencialmente retardando a progressão da doença.
Como foi feito o estudo?
O ensaio clínico de fase 1/2 incluiu pacientes adultos com diagnóstico confirmado de DH em estágio inicial. O procedimento consistiu em:
Administração intracraniana do vetor AAV5 contendo o micro-RNA terapêutico.
Monitoramento clínico e por biomarcadores de neuroimagem.
Comparação da progressão dos sintomas entre os pacientes tratados e um grupo controle.
Resultados preliminares
O tratamento foi bem tolerado, sem eventos adversos graves inesperados.
Houve redução da progressão clínica da doença, medida por escalas motoras e cognitivas.
Biomarcadores de neuroimagem sugeriram melhora em parâmetros associados à neurodegeneração.
Qual a importância desse estudo?
Este é o primeiro estudo clínico em humanos a mostrar que uma terapia gênica pode retardar a progressão da Doença de Huntington.
🌍 Impacto global: oferece esperança para milhares de famílias afetadas por uma condição até hoje incurável.
🧬 Avanço científico: reforça o papel dos vetores virais AAV como ferramentas seguras e eficazes para atingir o sistema nervoso central.
⏳ Futuro da pesquisa: abre caminho para estudos maiores que possam confirmar eficácia e levar à primeira aprovação regulatória de uma terapia gênica para Huntington.
📖 Referência: Leia o artigo completo no CGT Live
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