Terapia gênica oferece quase dois anos de liberdade de tratamento para pacientes com Doença de Gaucher
- intergendivulgacao
- 10 de nov. de 2025
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O portal Gaucher Disease News destacou os resultados promissores da terapia gênica avigbagene parvec (FLT201), desenvolvida para o tratamento da Doença de Gaucher tipo 1 - uma das enfermidades genéticas raras mais estudadas no campo das terapias avançadas.
O que é a Doença de Gaucher
A Doença de Gaucher é uma condição genética rara causada por mutações no gene GBA1, responsável pela produção da enzima glicocerebrosidase. Essa enzima é essencial para a degradação de lipídios (glicocerebrosídeos) dentro das células.
Quando a enzima está ausente ou deficiente, ocorre um acúmulo dessas substâncias dentro de células do sistema imune chamadas macrófagos, que passam a ser conhecidas como “células de Gaucher”. Esse acúmulo afeta principalmente fígado, baço e medula óssea, levando a sintomas como:
Aumento do fígado e do baço (hepatosplenomegalia).
Anemia e redução de plaquetas.
Dor e fragilidade óssea.
Fadiga intensa e fraqueza.
A forma tipo 1, mais comum, não compromete o sistema nervoso central e representa cerca de 90% dos casos.
Atualmente, o tratamento padrão é a terapia de reposição enzimática (TRE), que consiste em infusões intravenosas periódicas da enzima sintética. Apesar de eficaz, a TRE é um tratamento contínuo e vitalício, com alto custo e impacto na rotina dos pacientes.
Uma injeção, quase dois anos de liberdade de tratamento
A terapia gênica avigbagene parvec (FLT201) propõe uma alternativa transformadora. Utilizando um vetor viral adenoassociado (AAV), o tratamento entrega uma cópia funcional do gene GBA1 diretamente às células do fígado, possibilitando que o próprio organismo produza a enzima ausente.
De acordo com os resultados clínicos divulgados, os pacientes conseguiram suspender totalmente as terapias convencionais e mantiveram níveis estáveis de enzima e parâmetros metabólicos por até 23 meses após uma única infusão da terapia.
Esses dados sugerem que o FLT201 pode oferecer um efeito terapêutico duradouro, com potencial para substituir as infusões regulares de reposição enzimática - representando um avanço significativo rumo a terapias únicas e curativas para doenças metabólicas.
Um novo horizonte para terapias gênicas
Os resultados com o FLT201 reforçam o papel crescente das terapias gênicas baseadas em vetores AAV no tratamento de doenças hepáticas e metabólicas. Além de proporcionar expressões estáveis do gene terapêutico, essas plataformas vêm apresentando perfis de segurança cada vez mais consistentes.
Com ensaios clínicos em andamento, o estudo amplia a perspectiva de que, no futuro, doenças hereditárias tratadas com infusões recorrentes poderão ser controladas por terapias de aplicação única - um marco na medicina de precisão.
O INTERGEN acompanha de perto os avanços internacionais em terapia gênica, reforçando o compromisso de divulgar a ciência que transforma vidas e inspira novas estratégias para o desenvolvimento nacional.
🔗 Fonte: Gaucher Disease News — “One-time gene therapy controls Gaucher disease symptoms” (20/10/2025)
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