Terapia gênica reconstituí sistema imune de bebê com SCID: avanço acompanhado pelo The New York Times

intergendivulgacao
5 de dez. de 2025
3 min de leitura

Um estudo recente desenvolvido na Europa e liderado pelo imunologista Frank Staal ganhou destaque internacional ao ser reportado pelo The New York Times em novembro de 2025. O jornal apresentou o caso de uma bebê nascida com Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) causada por uma mutação no gene RAG1, cujo sistema imunológico começou a ser reconstruído após receber uma terapia gênica experimental baseada na correção genética de células-tronco hematopoéticas do próprio paciente.

A matéria, intitulada “She Was Born Without an Immune System. Gene Therapy Saved Her Life”, descreve o primeiro caso humano a mostrar resultados robustos dessa abordagem para RAG1-SCID, representando um marco clínico com potencial de transformar o tratamento dessa forma extremamente severa de imunodeficiência primária.

O que é SCID?

A Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) é um conjunto de doenças genéticas raras que impedem o desenvolvimento adequado do sistema imunológico. Pacientes com SCID nascem praticamente sem linfócitos T funcionais - células essenciais para coordenar respostas imunes - e frequentemente apresentam linfócitos B incapazes de produzir anticorpos. Por isso, ficam vulneráveis a infecções que, em pessoas saudáveis, seriam facilmente controladas.

Entre os diversos subtipos genéticos, mutações nos genes RAG1 e RAG2 bloqueiam a formação dos receptores necessários para a maturação de células T e B, resultando em ausência quase total dessas células. Esse é um dos tipos mais graves de SCID. Muitos pacientes precisam viver em ambientes extremamente protegidos para evitar infecções fatais - situação que originou o nome “doença do bebê da bolha”.

Quais terapias já existem para SCID?

O tratamento de referência para SCID inclui principalmente duas abordagens:

1. Transplante de medula óssea (TMO)

É a terapia mais consolidada, sendo potencialmente curativa quando há um doador 100% compatível, preferencialmente um irmão. No entanto, essa compatibilidade é rara, e o procedimento pode causar rejeição, enxerto-falha ou complicações tardias.

2. Terapia gênica com vetores virais

Para alguns subtipos, como SCID-X1 e ADA-SCID, já existem terapias aprovadas ou em fases clínicas avançadas. Elas funcionam inserindo uma cópia saudável do gene defeituoso nas células-tronco hematopoéticas do próprio paciente.

Entretanto, para a SCID causada por mutações em RAG1, ainda não havia nenhuma terapia gênica disponível. Embora estudos pré-clínicos mostrassem resultados animadores, faltavam evidências em humanos. O caso divulgado pelo The New York Times representa o primeiro relato mundial de reconstituição imune após terapia gênica especificamente direcionada ao gene RAG1.

Perspectivas e importância desse estudo

O sucesso inicial desse tratamento marca um avanço crucial para a medicina genética. Pela primeira vez, existe demonstração em humanos de que é possível corrigir mutações no gene RAG1 diretamente em células-tronco hematopoéticas autólogas e restaurar um sistema imunológico funcional, reduzindo drasticamente o risco de rejeição.

Se os resultados forem replicados em outros pacientes, essa estratégia poderá:

substituir o TMO em casos sem doador compatível;
ser estendida para outros tipos de imunodeficiências primárias;
diminuir complicações como enxerto-falha e infecções recorrentes.

Além disso, o estudo reforça a necessidade de investimentos em engenharia genética aplicada a células-tronco, infraestrutura para terapias avançadas e capacitação de profissionais especializados - pilares que também orientam o trabalho do INTERGEN no Brasil.

Como afirmou Frank Staal na reportagem:

“Isso seria um conto de fadas há 20 anos. Agora é realidade.”