Edição gênica mantém efeito terapêutico por até 3 anos em pacientes com FAP
- intergendivulgacao
- há 7 dias
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Uma única dose, efeito duradouro e uma promessa de tratamento definitivo.
Dados recentes de acompanhamento clínico mostram que a terapia gênica Nex-Z, baseada na tecnologia CRISPR/Cas9, manteve seu efeito terapêutico por até três anos em pacientes com polineuropatia amiloidótica familiar (FAP), uma doença genética rara e grave.
O que é a FAP?
A polineuropatia amiloidótica familiar (FAP) é uma doença hereditária causada por mutações no gene TTR (transtirretina), responsável por produzir a proteína TTR , uma molécula normalmente envolvida no transporte de vitamina A e hormônios da tireoide.
Nas pessoas afetadas, a mutação faz com que a proteína TTR adquira uma estrutura anormal e instável, propensa a se agrupar em fibras chamadas amiloides. Esses depósitos tóxicos se acumulam em vários tecidos, especialmente nos nervos periféricos, coração, rins e trato gastrointestinal, levando a sintomas como:
fraqueza muscular e dormência nas extremidades.
perda de sensibilidade.
comprometimento motor.
alterações cardíacas e digestivas.
Sem tratamento, a doença costuma ser progressiva e debilitante, afetando gravemente a qualidade de vida.
Como funciona a terapia gênica Nex-Z
A terapia Nex-Z representa uma das primeiras aplicações de edição gênica in vivo , ou seja, dentro do próprio corpo do paciente.
Ela utiliza o sistema CRISPR/Cas9, uma ferramenta molecular capaz de identificar e cortar o DNA em pontos específicos. No caso da FAP, o objetivo é inativar o gene TTR defeituoso no fígado , órgão responsável pela produção da maior parte da proteína transtirretina circulante.
🔹 Etapas simplificadas do tratamento:
Entrega: A terapia é administrada por via intravenosa, por meio de nanopartículas lipídicas que transportam o complexo CRISPR/Cas9 até o fígado.
Edição: Uma vez dentro das células hepáticas, a enzima Cas9 reconhece a sequência-alvo no DNA e faz um corte preciso no gene TTR.
Silenciamento: A célula repara o DNA, mas de forma a interromper a expressão do gene mutante, reduzindo drasticamente a produção da proteína tóxica.
Com isso, há uma queda de cerca de 90% nos níveis de TTR circulante, o que impede a formação de novos depósitos amiloides e pode estabilizar ou até melhorar os sintomas da doença.
Efeito prolongado e novos horizontes
O resultado mais impressionante do estudo é a durabilidade do efeito terapêutico: após três anos, os pacientes tratados mantêm a redução de 90% da proteína TTR, sem a necessidade de doses adicionais ou sinais de perda de eficácia.
Essa estabilidade reforça o potencial da edição gênica como uma abordagem única e de longa duração, em contraste com terapias convencionais que exigem aplicações regulares.
Rumo a tratamentos genéticos de efeito duradouro
A experiência com a Nex-Z abre caminho para o desenvolvimento de tratamentos genéticos permanentes para outras doenças sistêmicas raras, especialmente aquelas causadas pela produção excessiva ou defeituosa de proteínas.
Mais do que um avanço para os pacientes com FAP, este estudo simboliza o amadurecimento das tecnologias de edição gênica aplicadas diretamente em humanos, mostrando que é possível corrigir a origem de uma doença de forma segura e duradoura.
📖 Referência:FAP News Today — “Nex-Z (CRISPR/Cas9) maintains TTR protein reduction for up to 3 years in FAP” (29/09/2025)
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