Zevaskyn® inaugura o uso comercial da terapia gênica para Epidermólise Bolhosa
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O início de uma nova fase para a medicina genética
O início do uso comercial do Zevaskyn® (prademagene zamikeracel) representa um marco histórico para a medicina genética e para o tratamento da Epidermólise Bolhosa Distrófica Recessiva (EBDR). No começo deste mês, o primeiro paciente iniciou o tratamento fora do contexto de estudos clínicos, inaugurando oficialmente a fase de aplicação comercial dessa terapia gênica desenvolvida pela Abeona Therapeutics. O procedimento foi realizado no Stanford Medicine Children’s Health, poucos meses após a aprovação do Zevaskyn® pela Food and Drug Administration (FDA), em abril de 2025, simbolizando a transição definitiva da terapia gênica do ambiente experimental para a prática clínica real.
O que é a Epidermólise Bolhosa Distrófica Recessiva?
A Epidermólise Bolhosa Distrófica Recessiva é uma doença genética rara, frequentemente conhecida como “pele de borboleta”, caracterizada por extrema fragilidade da pele e das mucosas. Pacientes com EBDR desenvolvem bolhas, feridas abertas e lesões crônicas mesmo após pequenos traumas ou atritos, o que pode resultar em dor intensa, infecções recorrentes, dificuldade de cicatrização e impacto significativo na qualidade de vida desde a infância. Em casos mais graves, as lesões podem comprometer a mobilidade, a alimentação e aumentar o risco de complicações sistêmicas.
A doença é causada por mutações no gene COL7A1, responsável pela produção do colágeno tipo VII, uma proteína essencial para a formação das fibrilas de ancoragem que conectam a epiderme à derme. Na ausência desse colágeno funcional, as camadas da pele não permanecem firmemente unidas, tornando o tecido extremamente vulnerável a rupturas. Por se tratar de uma condição genética progressiva e sem cura definitiva, as opções terapêuticas historicamente se limitaram ao manejo dos sintomas e à prevenção de infecções.
Como funciona o Zevaskyn®
O Zevaskyn® foi desenvolvido para atuar diretamente na causa molecular da EBDR. Trata-se de uma terapia gênica autóloga e ex vivo, na qual células da própria pele do paciente são coletadas e geneticamente modificadas em laboratório. Utilizando um vetor viral, uma cópia funcional do gene COL7A1 é inserida nessas células, que passam a expressar o colágeno tipo VII de forma adequada.
Após a correção genética, essas células são cultivadas para a produção de enxertos de pele, conhecidos como “folhas de pele” geneticamente corrigidas. Esses enxertos são então transplantados para as áreas mais afetadas do paciente. Uma vez integradas ao tecido, as regiões tratadas passam a produzir colágeno funcional de maneira sustentada, promovendo maior resistência da pele, redução da recorrência das lesões e cicatrização mais duradoura.
Dos estudos clínicos à aplicação no mundo real
O desenvolvimento e a aprovação do Zevaskyn® foram sustentados por estudos clínicos que avaliaram principalmente a segurança do procedimento e sinais de eficácia clínica. Os ensaios demonstraram que os enxertos de pele geneticamente corrigidos foram capazes de manter a integridade estrutural ao longo do tempo, com produção estável de colágeno tipo VII e melhora significativa na cicatrização de feridas crônicas associadas à EBDR. Esses resultados forneceram a base científica necessária para a aprovação regulatória pelo FDA.
Com o início do tratamento comercial, o Zevaskyn® deixa de ser uma abordagem restrita ao ambiente experimental e passa a integrar o cuidado clínico para pacientes com Epidermólise Bolhosa Distrófica Recessiva. Esse avanço representa um passo importante para a consolidação da terapia gênica como estratégia terapêutica viável para doenças raras, reforçando o potencial da medicina genética em oferecer tratamentos que atuam diretamente na causa da doença e promovem melhora real na qualidade de vida dos pacientes.
Referência
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