Avanço na Retina: Terapia Gênica reduz em 50% a progressão da Doença de Stargardt

A publicação de novos dados na revista Eye (Nature) em janeiro de 2026 marca um avanço significativo na terapia gênica para a Doença de Stargardt. O estudo detalha os resultados do ensaio clínico de fase 1 (GARDian1), que testou a terapia OCU410ST (desenvolvida pela Ocugen) em humanos. Os dados consolidam a transição de uma promessa laboratorial para uma intervenção clínica com potencial de transformar o prognóstico visual de pacientes que, até hoje, careciam de opções terapêuticas eficazes para conter a perda de visão central.

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O que é a Doença de Stargardt?

A Doença de Stargardt é a forma mais comum de distrofia macular juvenil hereditária, afetando aproximadamente 1 em cada 10.000 pessoas. Ela se manifesta geralmente na infância ou adolescência, caracterizada pela perda progressiva da acuidade visual central devido à degeneração dos fotorreceptores na mácula , a região da retina responsável pela visão de detalhes e cores.

A condição é tipicamente causada por mutações no gene ABCA4, que resultam no acúmulo de subprodutos tóxicos de lipídios (lipofuscina) nas células do epitélio pigmentado da retina (EPR). Esse acúmulo gera um estresse oxidativo severo e inflamação crônica, levando à morte celular e à formação de áreas de atrofia na retina, o que resulta em "pontos cegos" definitivos e perda da visão funcional.

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Como funciona o OCU410ST?

Diferente das terapias de substituição gênica convencionais, que tentam trocar um gene defeituoso por um funcional (um desafio no caso do Stargardt devido ao grande tamanho do gene ABCA4), o OCU410ST utiliza uma abordagem de terapia gênica modificadora.

O tratamento utiliza um vetor viral adeno-associado (AAV5) para entregar o gene RORA (RAR-related orphan receptor A) diretamente nas células da retina. O gene RORA atua como um regulador mestre: ele modula vias biológicas críticas, incluindo a lipogênese, o estresse oxidativo e a inflamação.

Ao "reprogramar" o ambiente celular, a terapia busca proteger os fotorreceptores contra os mecanismos multifatoriais que causam a degeneração, oferecendo uma proteção celular robusta e duradoura.

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Dos ensaios clínicos ao potencial de mercado

Os resultados apresentados no ensaio GARDian1 demonstraram um perfil de eficácia e segurança encorajador após 12 meses de acompanhamento:

• Redução da Progressão: Os olhos tratados com a terapia gênica apresentaram uma redução de aproximadamente 50% na expansão das lesões atróficas em comparação aos olhos não tratados (grupo controle).

  
  

• Estabilidade Funcional: Enquanto os olhos não tratados mostraram um declínio previsível na acuidade visual, os pacientes tratados mantiveram a visão estável ou apresentaram melhoras pontuais, sugerindo a preservação da função dos fotorreceptores.

  
  

• Perfil de Segurança: Não foram registrados eventos adversos graves relacionados ao tratamento, o que é um indicador fundamental para o avanço rumo às fases Finais (Fase 2/3) de testes clínicos.

  
  

Este avanço sinaliza que a medicina genética está expandindo seu alcance. Se o Zevaskyn® representa a vitória da terapia gênica em tecidos externos como a pele, o OCU410ST aponta para um futuro onde doenças complexas da retina podem ser estabilizadas com uma única intervenção, preservando a autonomia e a visão dos pacientes a longo prazo.

Referência

Khanani AM, Vajzovic L, Bakall B, et al. A novel modifier gene therapy to treat Stargardt disease: Phase 1 GARDian1 Trial Insights. Eye (Nature). Janeiro de 2026.

Terapia Gênica reduz em 50% a progressão da Doença de Stargardt.