Pesquisa brasileira investiga terapia gênica direcionada ao SHANK3 em condições associadas ao TEA
Um novo projeto de pesquisa desenvolvido pelo SENAI CIMATEC e pela iOZ Biotech busca investigar uma estratégia de terapia gênica direcionada ao gene SHANK3, associado a alterações do neurodesenvolvimento e a condições como a síndrome de Phelan-McDermid. A iniciativa está em fase pré-clínica e pretende avaliar, inicialmente, uma abordagem de reposição gênica voltada a casos específicos em que há redução da expressão da proteína SHANK3.
O projeto conta com apoio da EMBRAPII, do Instituto Cure PMS Brasil e da Associação de Amigos e Familiares da Síndrome de Phelan-McDermid (AFSPM), reunindo instituições de pesquisa, desenvolvimento tecnológico e organizações ligadas à comunidade.
Qual é a importância do SHANK3?
O SHANK3 é um gene que codifica uma proteína encontrada principalmente nas sinapses, estruturas responsáveis pela comunicação entre os neurônios. A proteína participa da organização e do funcionamento dessas conexões, contribuindo para processos importantes relacionados à comunicação neuronal.
Alterações que comprometem a função ou a expressão do SHANK3 podem estar associadas a alterações do neurodesenvolvimento. Entre as condições relacionadas a esse gene está a síndrome de Phelan-McDermid, uma condição genética rara frequentemente associada a atraso do desenvolvimento, deficiência intelectual, alterações da linguagem e outras manifestações neurológicas e comportamentais.
A relação entre SHANK3 e transtornos do neurodesenvolvimento também é objeto de investigação em diferentes modelos experimentais. No entanto, é importante destacar que a presença de uma alteração genética não significa que uma determinada estratégia de terapia gênica já esteja disponível ou comprovada para tratamento.
Como funciona a proposta de terapia gênica?
O projeto conduzido pelo SENAI CIMATEC e pela iOZ Biotech pretende investigar uma estratégia de reposição gênica. De maneira geral, essa abordagem busca fornecer às células uma cópia funcional do material genético necessário para produzir uma proteína que esteja ausente ou presente em quantidade insuficiente.
No caso estudado, a proposta é investigar formas de promover a expressão do SHANK3 no sistema nervoso central. Para isso, os pesquisadores utilizarão vetores virais como ferramentas de entrega do material genético às células.
Uma das principais dificuldades no desenvolvimento de terapias gênicas para doenças neurológicas é justamente conseguir levar o material terapêutico até as células-alvo do sistema nervoso central, mantendo uma distribuição adequada e uma expressão suficiente do gene.
Por esse motivo, o projeto não se limita à construção do material genético. Também serão investigados aspectos relacionados à capacidade dos vetores de alcançar os tecidos de interesse e à distribuição da estratégia no organismo.
O que será avaliado nesta etapa?
De acordo com o release institucional do projeto, diferentes etapas da plataforma de terapia gênica serão desenvolvidas e avaliadas durante a pesquisa. Entre os aspectos investigados estão o tropismo dos vetores, ou seja, sua capacidade de alcançar determinados tipos celulares, e a biodistribuição, que permite avaliar para onde esses vetores chegam no organismo.
Também serão estudados sistemas capazes de promover a expressão controlada do alvo terapêutico. Essas análises serão realizadas em modelos experimentais in vitro e in vivo, com o objetivo de gerar evidências iniciais sobre a viabilidade da estratégia.
Esses estudos são importantes porque, antes que uma abordagem de terapia gênica possa ser avaliada em seres humanos, é necessário compreender aspectos relacionados à sua atividade biológica, distribuição, segurança e capacidade de produzir o efeito esperado nos modelos experimentais.
Uma pesquisa ainda em fase pré-clínica
É importante destacar que o projeto está em fase pré-clínica. Isso significa que a estratégia ainda está sendo investigada em laboratório e em modelos experimentais e não constitui um tratamento disponível para pessoas com alterações associadas ao SHANK3.
Resultados obtidos em modelos celulares ou animais não garantem que uma terapia terá o mesmo comportamento em seres humanos. São necessárias etapas adicionais de pesquisa e avaliação de segurança e eficácia antes que uma abordagem experimental possa avançar para estudos clínicos.
Assim, neste momento, o principal objetivo do projeto é gerar conhecimento científico e tecnológico que permita avaliar se essa estratégia poderá, no futuro, avançar para outras etapas de desenvolvimento.
Uma iniciativa que reúne ciência, tecnologia e comunidade
Além do desenvolvimento científico e tecnológico, o projeto envolve instituições com diferentes competências. A parceria entre o SENAI CIMATEC e a iOZ Biotech reúne conhecimentos relacionados à pesquisa, desenvolvimento biotecnológico e inovação em terapias avançadas.
A iniciativa também conta com o apoio da EMBRAPII e de organizações ligadas à comunidade afetada pela síndrome de Phelan-McDermid, como o Instituto Cure PMS Brasil e a Associação de Amigos e Familiares da Síndrome de Phelan-McDermid (AFSPM).
Essa articulação aproxima a pesquisa científica das demandas de pacientes e familiares e contribui para o desenvolvimento de conhecimento nacional em uma área ainda em investigação.
O avanço de estratégias de terapia gênica para condições neurogenéticas representa um campo de pesquisa complexo, que envolve desafios relacionados à entrega dos vetores ao sistema nervoso central, à expressão adequada do gene terapêutico e à segurança da abordagem.
O projeto do SENAI CIMATEC e da iOZ Biotech representa, portanto, uma etapa inicial de investigação de uma possível estratégia direcionada ao SHANK3. Os resultados das etapas pré-clínicas serão importantes para determinar quais caminhos poderão ser explorados nas fases seguintes de desenvolvimento.
Fonte: Fonte: SENAI CIMATEC e iOZ Biotech. Release institucional
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