🧬 Primeira Terapia CRISPR Personalizada do Mundo é Aplicada com Sucesso em um Bebê

intergendivulgacao
16 de mai.
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Publicado em 15 de maio de 2025, durante o congresso anual da Sociedade Americana de Terapia Gênica e Celular (#ASGCT2025), e no renomado periódico The New England Journal of Medicine (NEJM), um estudo marcou um feito inédito na medicina personalizada.

Pela primeira vez na história, um bebê com uma doença genética rara recebeu com sucesso uma terapia de edição gênica personalizada, desenvolvida em tempo recorde: apenas seis meses.

O caso clínico: uma doença grave e rara

O paciente é um bebê diagnosticado com deficiência de carbamoil fosfato sintetase 1 (CPS1), uma condição rara do ciclo da ureia. Essa deficiência impede o fígado de eliminar o excesso de amônia do organismo, o que pode causar danos neurológicos irreversíveis e até a morte nos primeiros meses de vida.

Até então, o único tratamento possível envolvia uma dieta extremamente restrita em proteínas, uso de medicamentos que eliminam nitrogênio e, em casos mais graves, o transplante de fígado. A taxa de mortalidade na infância para essa condição é elevada.

A terapia gênica personalizada

A solução inovadora foi desenvolvida por pesquisadores do Children’s Hospital of Philadelphia e da Perelman School of Medicine (University of Pennsylvania), com apoio de várias instituições e empresas de biotecnologia.

A abordagem utilizou uma técnica avançada de edição de base com CRISPR, que corrige uma única letra do DNA (mutação pontual) sem cortar ambas as fitas da hélice genética — o que reduz riscos de erros e efeitos adversos. Essa edição foi entregue por nanopartículas lipídicas diretamente ao fígado da criança.

Resultados iniciais promissores

A terapia foi administrada em duas doses, quando o bebê tinha 7 e 8 meses de idade. O acompanhamento clínico revelou:

Aumento seguro na quantidade de proteína ingerida na dieta;
Redução na dosagem dos medicamentos eliminadores de nitrogênio;
Capacidade de enfrentar infecções virais sem apresentar crises metabólicas.

Embora o acompanhamento de longo prazo seja necessário, esses primeiros resultados demonstram o potencial transformador da terapia gênica personalizada.

Um novo marco para a medicina personalizada

Esse é o primeiro caso clínico no mundo em que a edição gênica personalizada é usada com sucesso em um ser humano. Mais do que um tratamento, esse caso representa uma nova era na medicina de precisão , onde terapias sob medida podem ser desenvolvidas em tempo recorde para salvar vidas.