Brasil: o país com a maior diversidade genética recente do mundo

Estudo publicado na Science revela como a história e a miscigenação moldaram nossa saúde!

Um dos maiores e mais completos estudos genômicos já realizados na América Latina revelou um dado surpreendente e inédito: o Brasil possui a maior diversidade genética recente do mundo. O trabalho, publicado na revista Science em maio de 2025, é fruto de um esforço colaborativo entre dezenas de instituições brasileiras e internacionais, e analisou mais de 2.700 genomas completos de indivíduos das cinco macrorregiões do país.

🌍 O impacto da história na genética

O estudo mapeou cerca de 8 milhões de variantes genéticas, muitas delas raras ou até então desconhecidas, e descreveu como a complexa história de migração, colonização, tráfico transatlântico de pessoas escravizadas e miscigenação entre populações indígenas, africanas e europeias moldou o perfil genético da população brasileira.

Essa mistura recente, que começou há aproximadamente 500 anos, criou uma das mais ricas e únicas paisagens genéticas do planeta. Esse contexto levou ao surgimento de variantes associadas a importantes características de saúde, incluindo a resistência ou suscetibilidade a doenças como malária, tuberculose, obesidade e hipertensão.

🧪 Genômica e medicina: um passo fundamental para a precisão

Um dos achados mais relevantes do estudo é a presença de variantes genéticas que são especificamente frequentes na população brasileira, mas que são sub-representadas em bancos de dados genômicos internacionais, que ainda são majoritariamente compostos por genomas de origem europeia.

Essa lacuna pode afetar negativamente o diagnóstico e o tratamento de doenças no Brasil, já que terapias e medicamentos desenvolvidos com base em dados genéticos estrangeiros podem não ser tão eficazes ou seguros para a nossa população.

Por isso, o mapeamento detalhado do genoma brasileiro é essencial para:

• Desenvolver terapias gênicas personalizadas;

• Fortalecer programas de medicina de precisão no SUS;

• Apoiar a criação de tecnologias nacionais de diagnóstico e tratamento;

• Evitar erros diagnósticos ou terapêuticos baseados em dados genéticos desatualizados ou irrelevantes para o nosso contexto.

  
  

🧬 Saúde pública e pesquisa científica: o impacto da diversidade genética brasileira

A terapia gênica é uma das fronteiras mais promissoras da medicina atual, com potencial para tratar doenças raras e comuns por meio da modificação precisa do material genético. No contexto brasileiro, a nossa diversidade genética única representa tanto um desafio quanto uma oportunidade: é fundamental que as soluções terapêuticas sejam desenvolvidas considerando esse perfil diverso, evitando a simples importação de tecnologias que podem não se adequar à nossa realidade.

Esse estudo reforça a urgência de políticas públicas que valorizem e integrem a diversidade genética brasileira no desenvolvimento de medicamentos, terapias e estratégias de saúde. Além disso, abre caminho para a construção de bancos genômicos nacionais robustos, capazes de representar adequadamente a população; para a formação de profissionais capacitados em genômica e bioinformática, essenciais na interpretação e aplicação desse conhecimento; e para o fortalecimento de programas de pesquisa e inovação em terapia gênica e medicina de precisão, que considerem as especificidades genéticas regionais e promovam soluções mais eficazes, seguras e equitativas.

Assim, a diversidade genética brasileira se torna um ativo estratégico para o avanço da medicina e da biotecnologia, beneficiando diretamente a saúde pública e impulsionando o desenvolvimento científico nacional.

🔗 Leia o artigo completo:

O artigo "Admixture's impact on Brazilian population evolution and health" está disponível na íntegra na revista Science:👉 Clique aqui para acessar

Brazilian genomic diversity