Terapia gênica mostra resultados promissores contra a doença de Fabry
- intergendivulgacao
- 27 de jun.
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🧬 Publicado em: 24 de junho de 2025
A Sangamo Therapeutics, Inc. divulgou os resultados positivos do estudo clínico STAAR, que avalia a terapia gênica experimental isaralgagene civaparvovec (ST-920) para o tratamento da doença de Fabry, uma condição genética rara e progressiva.
O que é a doença de Fabry?
É uma doença genética hereditária ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência da enzima α-Gal A. Sem essa enzima, ocorre o acúmulo de lipídios em diversos órgãos, como rins, coração e sistema nervoso. Os sintomas variam, mas podem incluir dor, fadiga, problemas renais, cardíacos e gastrointestinais, além de comprometimento da qualidade de vida.
Principais achados do estudo
O ensaio clínico investigou os efeitos de uma única dose intravenosa da terapia em adultos com Fabry. Os dados mostram resultados clínicos robustos e sustentados, incluindo:
Expressão duradoura da enzima α-Galactosidase A (α-Gal A) – até 4,5 anos após o tratamento;
Descontinuação completa da Terapia de Reposição Enzimática (ERT) em todos os participantes que a utilizavam;
Função renal preservada ou em melhora após 52 e 104 semanas;
Melhora nos sintomas e na qualidade de vida relatada pelos pacientes;
Perfil de segurança favorável – sem eventos adversos graves relacionados ao tratamento.
Esses dados reforçam o potencial da ST-920 como uma alternativa de longo prazo às terapias atuais, como Replagal, Fabrazyme e Galafold.
Como funciona a terapia?
A isaralgagene civaparvovec utiliza um vetor AAV (vírus adeno-associado) para entregar uma cópia funcional do gene da α-Gal A diretamente às células do corpo. A expressão sustentada da enzima permite degradar os acúmulos lipídicos que causam os sintomas da doença, tratando diretamente a causa genética , e não apenas os efeitos.
Esse tipo de abordagem representa uma verdadeira medicina de precisão: uma única aplicação pode modificar o curso da doença de forma duradoura, eliminando a necessidade de tratamentos contínuos.
Próximos passos
A Sangamo anunciou que pretende submeter o pedido de aprovação da terapia ao FDA em 2026, por meio do programa de "aprovação acelerada" (Accelerated Approval). Caso aprovada, essa poderá ser a primeira terapia gênica registrada para Fabry, o que representa um marco significativo na história do tratamento da doença.
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