Terapia Gênica devolve esperança para crianças com cegueira genética!

intergendivulgacao
6 de jun.
3 min de leitura

Um estudo inédito publicado este ano na renomada revista The Lancet traz uma notícia revolucionária para crianças com uma forma grave de distrofia retiniana causada por mutações no gene AIPL1 - uma condição que compromete severamente a visão desde o nascimento e pode levar à cegueira progressiva.

🧬 O que é a distrofia retiniana associada ao gene AIPL1?

Essa condição faz parte de um grupo de doenças chamadas doenças retinianas hereditárias (IRDs, na sigla em inglês), que afetam cerca de 5 a 6 milhões de pessoas no mundo. Essas doenças são causadas por mutações em genes que controlam o desenvolvimento e o funcionamento das células da retina, a estrutura do olho responsável por captar a luz e formar as imagens que enxergamos.

Entre esses genes, o AIPL1 é particularmente importante no desenvolvimento da retina logo após o nascimento. Quando mutado, ele impede a formação adequada das células fotorreceptoras (os cones e bastonetes), essenciais para a visão. Como consequência, crianças com essa mutação nascem com perda visual profunda, que rapidamente progride para cegueira.

🔬 O estudo: terapia gênica precoce com resultados encorajadores

O estudo envolveu quatro crianças entre 1 e 3 anos de idade, no Reino Unido. Os pesquisadores desenvolveram um tratamento com base em terapia gênica de reposição, utilizando um vetor viral adeno-associado (rAAV8) para transportar uma cópia funcional do gene AIPL1. Esse vetor foi injetado diretamente na retina, em um dos olhos de cada criança.

Os principais resultados:

Melhora funcional da visão: todas as crianças apresentaram aumento da acuidade visual no olho tratado, evoluindo de percepção apenas de luz para níveis mais altos de visão funcional.
Preservação estrutural da retina: os exames mostraram que o olho tratado teve menor degeneração do que o olho não tratado.
Ativação cerebral: exames de imagem funcional revelaram ativação do córtex visual, sugerindo que o cérebro foi capaz de interpretar os novos sinais visuais.
Segurança: nenhum efeito adverso grave foi registrado. Houve apenas um caso leve de edema, que foi resolvido com tratamento.

Publicado na The Lancet, o primeiro estudo de terapia gênica para crianças com cegueira causada por mutações no gene AIPL1 traz esperança e novos horizontes. — Publicado na *The Lancet*, o primeiro estudo de terapia gênica para crianças com cegueira causada por mutações no gene **AIPL1** traz esperança e novos horizontes.

🧠 Por que tratar cedo faz toda a diferença?

Durante os primeiros anos de vida, o cérebro passa por um período de desenvolvimento visual crítico. O córtex visual precisa ser estimulado por sinais provenientes dos olhos para se desenvolver corretamente. Se essa estimulação não ocorre, as áreas visuais do cérebro podem se reorganizar de forma irreversível - por isso, a intervenção precoce é fundamental.

Mesmo que os efeitos visuais da terapia não se mantenham por toda a vida, o estímulo visual nos primeiros anos pode ajudar a atingir marcos do desenvolvimento importantes para linguagem, cognição, mobilidade e comportamento.

Avanço promissor, mas com desafios

Apesar dos resultados promissores, a terapia gênica ainda enfrenta barreiras importantes, como:

Alto custo: o único tratamento aprovado até hoje para uma doença retiniana (voretigene neparvovec, para mutações em RPE65) custa cerca de US$ 425.000 por olho.
Acesso restrito: tratamentos como este são, por enquanto, viabilizados por programas especiais, financiamento filantrópico ou em contexto experimental.
Regulação: ainda há desafios em definir critérios e desfechos clínicos adequados para doenças tão raras e complexas.
Inclusão: a busca por tratamentos deve caminhar lado a lado com investimentos em acessibilidade, educação inclusiva e respeito à identidade das pessoas cegas ou surdas.